بیماری سندرم ویسکوت-آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS)

بیماری سندرم ویسکوت-آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که هم سیستم ایمنی و هم پلاکت‌های خون را درگیر می‌کند. این بیماری معمولاً از نوزادی یا اوایل کودکی با کبودی، خونریزی، اگزما یا عفونت‌های مکرر خودش را نشان می‌دهد. با وبلاگ سایت پزشکی روبرو برای خواندن توضیحات بیشتر درباره این موضوع همراه باشید. همچنین می‌توانید با انواع بیماری ها، علائم و درمان هر کدام  و همچنین با بیماری های خود ایمنی در سایت رو به رو آشنا شوید.

مشخصه شناخته‌شده WAS ترکیب کاهش پلاکت، اگزما و نقص ایمنی است؛ بااین‌حال همه بیماران دقیقاً یک الگوی بالینی ندارند. شدت بیماری می‌تواند از ترومبوسیتوپنی نسبتاً خفیف تا عفونت‌های جدی، بیماری‌های خودایمنی و افزایش خطر بعضی بدخیمی‌ها متغیر باشد.

سندرم ویسکوت آلدریچ چیست و چه بخش‌هایی از بدن را درگیر می‌کند؟

WAS در گروه «نقص‌های مادرزادی سیستم ایمنی» قرار می‌گیرد. ژن درگیر در این بیماری بر عملکرد سلول‌های خونی اثر می‌گذارد؛ به همین دلیل مشکل فقط به پایین بودن پلاکت محدود نمی‌شود و لنفوسیت‌ها، پاسخ ایمنی و پوست نیز ممکن است گرفتار شوند.

سه مشخصه اصلی WAS؛ ترومبوسیتوپنی، اگزما و نقص ایمنی

ترومبوسیتوپنی یعنی تعداد پلاکت‌های خون کمتر از حد طبیعی است. در WAS، پلاکت‌ها اغلب کوچک‌تر از معمول هم هستند؛ ویژگی‌ای که در کنار علائم بالینی سرنخ مهمی برای پزشک ایجاد می‌کند.

اگزما ممکن است از خشکی و قرمزی پوست تا التهاب شدید متغیر باشد. نقص عملکرد سلول‌های B و T نیز زمینه ابتلا به عفونت‌های باکتریایی، ویروسی، قارچی و گاهی عفونت‌های فرصت‌طلب را افزایش می‌دهد.

بخش درگیر	تظاهر احتمالی
پلاکت‌ها	کبودی، پتشی، خونریزی بینی یا گوارشی
سیستم ایمنی	عفونت‌های مکرر یا شدید
پوست	اگزما و عفونت پوستی
سیستم ایمنی تنظیمی	بیماری‌های خودایمنی
سیستم لنفاوی	افزایش خطر بعضی لنفوم‌ها

طیف بیماری‌های مرتبط با WAS؛ تفاوت WAS کلاسیک، XLT و XLN

جهش‌های ژن WAS می‌توانند بیماری‌هایی با شدت متفاوت ایجاد کنند. X-linked thrombocytopenia یا XLT معمولاً فرم خفیف‌تری است که بیشتر با کاهش پلاکت شناخته می‌شود.

X-linked neutropenia یا XLN نیز به جهش‌های خاص همین ژن مربوط است، اما ویژگی اصلی آن نوتروپنی است. این دو بیماری مترادف WAS کلاسیک نیستند و در طیف اختلالات مرتبط با ژن WAS قرار می‌گیرند.

اسم های دیگر بیماری سندرم ویسکوت-آلدریچ

نام استاندارد بیماری Wiskott-Aldrich Syndrome و مخفف آن WAS است. در منابع پزشکی قدیمی‌تر یا طبقه‌بندی‌های بیماری‌های نادر، عبارت Eczema-Thrombocytopenia-Immunodeficiency Syndrome نیز دیده می‌شود.

«ترومبوسیتوپنی وابسته به X» یا XLT و «نوتروپنی وابسته به X» یا XLN را نباید نام دیگر همین بیماری دانست. این‌ها فنوتیپ‌های متفاوت ناشی از اختلالات ژن WAS هستند.

علت ابتلا به سندرم ویسکوت-آلدریچ

علت اصلی سندرم ویسکوت آلدریچ وجود یک تغییر بیماری‌زا در ژن WAS روی کروموزوم X است. این ژن دستور ساخت پروتئینی به نام WASP را فراهم می‌کند که در سلول‌های خونساز و بسیاری از سلول‌های سیستم ایمنی اهمیت دارد.

جهش ژن WAS و نقش پروتئین WASP در سیستم ایمنی و پلاکت‌ها

WASP در سازمان‌دهی اسکلت سلولی اکتین، انتقال پیام داخل سلول و عملکرد صحیح سلول‌های ایمنی نقش دارد. وقتی این پروتئین وجود نداشته باشد یا درست کار نکند، عملکرد لنفوسیت‌ها و پلاکت‌ها مختل می‌شود.

نوع جهش تا حدی می‌تواند با شدت بیماری مرتبط باشد، اما نمی‌توان تنها از روی نام جهش آینده بالینی فرد را با قطعیت پیش‌بینی کرد. حتی اعضای یک خانواده ممکن است شدت متفاوتی داشته باشند.

نحوه وراثت وابسته به کروموزوم X و احتمال انتقال بیماری در خانواده

WAS معمولاً به صورت وابسته به X منتقل می‌شود. اگر مادر ناقل جهش بیماری‌زا باشد، در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال انتقال همان کروموزوم X دارای جهش وجود دارد.

پسری که جهش را دریافت کند معمولاً علائم بیماری خواهد داشت. دختری که آن را دریافت کند اغلب ناقل است، هرچند موارد علامت‌دار در زنان به‌ندرت گزارش شده‌اند. حدود یک‌سوم پسران بدون سابقه خانوادگی ممکن است جهش جدید یا de novo داشته باشند.

نشانه های بیماری سندرم ویسکوت-آلدریچ

گاهی اولین چیزی که خانواده متوجه می‌شود نامش «نقص ایمنی» نیست؛ چند لکه قرمز روی پوست، کبودی‌های بی‌دلیل یا خون در پوشک است. همراه شدن این علائم با اگزمای مقاوم یا عفونت‌های مکرر اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

کاهش پلاکت، کبودی، پتشی، پورپورا و خونریزی

نقاط قرمز ریز موسوم به پتشی، پورپورا، کبودی، خونریزی بینی و خونریزی دهان از علائم احتمالی هستند. خونریزی دستگاه گوارش نیز ممکن است با مدفوع خونی یا سیاه دیده شود.

خونریزی شدید، به‌خصوص خونریزی داخل جمجمه یا گوارشی، وضعیت اورژانسی محسوب می‌شود و نباید در خانه منتظر برطرف شدن آن ماند.

اگزما و عفونت‌های مکرر باکتریایی، ویروسی و قارچی

اگزما ممکن است از ماه‌های نخست زندگی ظاهر شود و گاهی کنترل آن دشوار است. عفونت گوش، سینوس، ریه و پوست نیز در برخی بیماران تکرار می‌شود.

تب در کودک مبتلا به WAS اهمیت بیشتری از یک تب معمولی دارد. علت این حساسیت، عملکرد غیرطبیعی سیستم ایمنی و احتمال پیشرفت سریع‌تر بعضی عفونت‌هاست.

بیماری‌های خودایمنی و افزایش خطر برخی بدخیمی‌های خونی

اختلال تنظیم سیستم ایمنی می‌تواند باعث حمله ایمنی به بافت‌های خود فرد شود. کم‌خونی همولیتیک خودایمنی، واسکولیت، آرتریت و بعضی بیماری‌های التهابی از موارد گزارش‌شده هستند.

بیماران WAS همچنین نسبت به جمعیت عادی خطر بیشتری برای بعضی بدخیمی‌ها، به‌ویژه لنفوم‌های سلول B دارند. به همین دلیل پیگیری پزشکی پس از کنترل علائم اولیه همچنان اهمیت دارد.

چه علائمی می‌توانند زنگ خطر بیماری WAS باشند؟

نشانه‌هایی که ممکن است با ITP یا اگزمای معمولی اشتباه گرفته شوند

پایین بودن پلاکت ممکن است ابتدا به‌عنوان ITP تشخیص داده شود. چیزی که شک به WAS را بیشتر می‌کند، وجود پلاکت‌های کوچک، جنسیت مذکر، اگزما، عفونت‌های مکرر یا سابقه خانوادگی سازگار با وراثت وابسته به X است.

خونریزی یا عفونت شدید؛ چه زمانی ارزیابی فوری پزشکی لازم است؟

خونریزی کنترل‌نشده، ضربه به سر، کاهش سطح هوشیاری، استفراغ خونی، مدفوع خونی و علائم عفونت شدید نیازمند ارزیابی فوری هستند. در چنین شرایطی مراجعه سریع به اورژانس از صبر کردن برای ویزیت معمول مهم‌تر است.

نحوه تشخیص سندرم ویسکوت-آلدریچ

تشخیص تنها از روی اگزما یا تعداد پلاکت ممکن نیست. پزشک معمولاً یافته‌های بالینی، CBC، اندازه پلاکت، ارزیابی سیستم ایمنی و آزمایش ژنتیک را کنار هم قرار می‌دهد.

CBC، تعداد و اندازه پلاکت‌ها، ایمونوگلوبولین‌ها و بررسی عملکرد سیستم ایمنی

در معیارهای تشخیصی GeneReviews، ترومبوسیتوپنی تکرارشونده با پلاکت کمتر از حدود ۷۰ هزار در میلی‌متر مکعب همراه با پلاکت‌های کوچک، یک الگوی مهم محسوب می‌شود. ارزیابی IgG، IgA، IgM، IgE و عملکرد پاسخ آنتی‌بادی نیز ممکن است درخواست شود.

بررسی پروتئین WASP و آزمایش ژنتیک ژن WAS برای تأیید تشخیص

با فلوسایتومتری می‌توان میزان بیان پروتئین WASP را بررسی کرد. کاهش یا فقدان پروتئین احتمال بیماری را تقویت می‌کند، اما شناسایی واریانت بیماری‌زای ژن WAS با آزمایش مولکولی برای تأیید تشخیص اهمیت کلیدی دارد.

تشخیص افتراقی WAS با ITP، سندرم Hyper-IgE و سایر نقص‌های ایمنی

ITP یکی از تشخیص‌های افتراقی مهم است، به‌خصوص وقتی بیمار ابتدا فقط با کاهش پلاکت مراجعه می‌کند. سابقه عفونت، اگزما، اندازه پلاکت و آزمایش ژنتیک به تفکیک این بیماری‌ها کمک می‌کنند.

تفاوت بیماری سندرم ویسکوت-آلدریچ در مردان و زنان

WAS تقریباً همیشه در پسران و مردان دیده می‌شود، زیرا آن‌ها فقط یک کروموزوم X دارند. وجود جهش بیماری‌زا روی همان X می‌تواند برای ایجاد بیماری کافی باشد.

زنان ناقل معمولاً به دلیل وجود یک کروموزوم X سالم علامت واضح ندارند. در تعداد کمی از آنان ترومبوسیتوپنی خفیف دیده می‌شود و موارد WAS کامل در زنان نادر است؛ یکی از مکانیسم‌های شناخته‌شده، غیرفعال‌شدن نامتوازن کروموزوم X است.

سندرم ویسکوت-آلدریچ در کودکان و در دوران بارداری

بیشتر موارد WAS کلاسیک در نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می‌دهند. کاهش پلاکت، خونریزی، اگزما یا عفونت ممکن است نخستین سرنخ باشند.

موضوع بارداری بیشتر درباره زنان ناقل ژن WAS مطرح است. پس از شناسایی واریانت خانوادگی، بررسی ناقل بودن بستگان، تشخیص پیش از تولد و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی می‌تواند در چارچوب مشاوره ژنتیک مطرح شود.

در خانواده‌ای که سابقه WAS دارد، بهتر است وضعیت ژنتیکی قبل از بارداری مشخص شود. این تصمیم کاملاً شخصی است و باید پس از مشاوره ژنتیک و توضیح محدودیت‌ها و گزینه‌های موجود گرفته شود.

عوارض و خطرات سندرم ویسکوت-آلدریچ

چرا شدت علائم در بیماران مختلف متفاوت است؟

شدت WAS با یک سیستم امتیازدهی صفر تا پنج نیز توصیف می‌شود. امتیازهای ۱ و ۲ بیشتر با XLT و امتیازهای ۳ و ۴ با WAS کلاسیک سازگارند؛ وجود خودایمنی یا بدخیمی می‌تواند بیمار را در گروه امتیاز ۵ قرار دهد.

این امتیاز ثابت نیست. کودکی که در سن پایین علائم خفیفی دارد ممکن است بعداً علائم دیگری پیدا کند، پس امتیاز پایین جای پیگیری پزشکی را نمی‌گیرد.

عفونت شدید، خونریزی، خودایمنی، لنفوم و سایر عوارض بلندمدت

مهم‌ترین نگرانی‌ها شامل خونریزی شدید، سپسیس، عفونت‌های فرصت‌طلب، بیماری خودایمنی و بعضی بدخیمی‌هاست. هرچه بیماری زودتر شناسایی و درمان مناسب انتخاب شود، امکان پیشگیری از بخشی از این عوارض بیشتر است.

پیگیری دوره‌ای بیمار و پایش عوارض

پیگیری معمولاً با همکاری فوق‌تخصص ایمونولوژی، هماتولوژی و تیم پیوند انجام می‌شود. CBC، وضعیت خونریزی، عفونت‌ها، پوست، خودایمنی و علائم مشکوک به بدخیمی بر اساس وضعیت هر فرد بررسی می‌شوند.

روش های درمان سندرم ویسکوت-آلدریچ

درمان به شدت بیماری، نوع جهش، عوارض، سن بیمار و امکان دسترسی به دهنده مناسب بستگی دارد. مراقبت حمایتی مهم است، اما در WAS کلاسیک معمولاً مسئله اصلی بررسی درمان اصلاح‌کننده بیماری است.

درمان‌های حمایتی؛ ایمونوگلوبولین، کنترل عفونت، خونریزی و اگزما

جایگزینی ایمونوگلوبولین می‌تواند برای کاهش عفونت‌ها تجویز شود. درمان سریع عفونت، مراقبت از اگزما و مدیریت خونریزی نیز بخشی از برنامه درمانی است.

تزریق پلاکت معمولاً برای بالا نگه داشتن روتین پلاکت انجام نمی‌شود و بیشتر در خونریزی مهم یا اقدامات جراحی کاربرد دارد.

پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (HSCT) و جایگاه آن در درمان WAS

پیوند سلول‌های بنیادی خونساز یکی از درمان‌های اصلی و بالقوه شفابخش WAS است. داده‌های جدید GeneReviews میزان بقای کلی پنج‌ساله پس از HSCT را حدود ۹۱ درصد گزارش می‌کنند و انجام پیوند در سنین پایین‌تر معمولاً با نتایج مطلوب‌تری همراه است.

انتخاب دهنده، تطابق HLA، رژیم آماده‌سازی و وضعیت بیمار پیش از پیوند روی نتیجه اثر دارند. تصمیم پیوند باید در مرکز دارای تجربه درمان نقص‌های ایمنی ارثی گرفته شود.

ژن‌درمانی WAS؛ وضعیت فعلی و درمان‌های در حال توسعه

ژن‌درمانی دیگر فقط یک موضوع آزمایشگاهی نیست. Waskyra یا etuvetidigene autotemcel در ۹ ژانویه ۲۰۲۶ در اتحادیه اروپا برای بیماران شش‌ماهه و بالاتر با WAS که کاندید HSCT هستند اما دهنده خویشاوند سازگار ندارند، مجوز گرفت.

در این روش سلول‌های بنیادی CD34+ خود بیمار اصلاح ژنتیکی می‌شوند و دوباره به او بازگردانده می‌شوند. دسترسی به این درمان در کشورهای مختلف یکسان نیست و تأیید اروپایی آن به معنی دسترسی روتین در ایران نیست.

درمان دارویی سندرم ویسکوت-آلدریچ

داروها معمولاً خود نقص ژنتیکی را برطرف نمی‌کنند و برای کنترل عوارض به‌کار می‌روند. ایمونوگلوبولین جایگزین، آنتی‌بیوتیک‌های درمانی یا پیشگیرانه و داروهای موضعی اگزما از نمونه‌های رایج هستند.

در ترومبوسیتوپنی خودایمنی ممکن است IVIG یا کورتیکواستروئید و در بعضی شرایط ریتوکسیماب مطرح شود. آگونیست‌های گیرنده ترومبوپوئتین مانند التrombopag یا romiplostim نیز در بیماران منتخب استفاده شده‌اند، اما انتخاب آن‌ها باید توسط متخصص انجام شود.

درمان خانگی سندرم ویسکوت-آلدریچ

هیچ درمان خانگی اثبات‌شده‌ای برای اصلاح جهش ژن WAS یا درمان نقص ایمنی وجود ندارد. مراقبت منزل در WAS یعنی کاهش ریسک، نه جایگزین کردن درمان پزشکی.

فعالیت‌هایی که احتمال ضربه شدید دارند باید با نظر پزشک محدود شوند. آسپرین و بسیاری از داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی می‌توانند عملکرد پلاکت را مختل کنند؛ بنابراین مصرف خودسرانه آن‌ها برای فرد مبتلا به WAS مناسب نیست.

تب، عفونت مشکوک و خونریزی غیرعادی نیز نباید با درمان‌های خانگی طولانی شوند. خانواده باید از قبل بداند در چه شرایطی با تیم درمان تماس بگیرد و چه زمانی مستقیماً به اورژانس مراجعه کند.

رژیم غذایی مناسب برای سندرم ویسکوت-آلدریچ

رژیم غذایی اختصاصی که WAS را درمان کند وجود ندارد. هدف تغذیه، تأمین انرژی و مواد مغذی کافی برای رشد کودک و جلوگیری از سوءتغذیه است؛ مسئله‌ای که در برخی نقص‌های مادرزادی ایمنی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

حذف شیر، تخم‌مرغ، گندم یا سایر مواد غذایی صرفاً به دلیل وجود اگزما توصیه نمی‌شود. اگر حساسیت غذایی مطرح باشد، تشخیص باید توسط متخصص انجام شود؛ رژیم‌های حذفی بی‌دلیل می‌توانند رشد کودک را مختل کنند.

در بیمارانی که نقص ایمنی شدید دارند یا تحت پیوند قرار گرفته‌اند، ایمنی مواد غذایی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند. گوشت و تخم‌مرغ باید کاملاً پخته شوند و اصول نگهداری و شست‌وشوی مواد غذایی جدی گرفته شود.

طول درمان سندرم ویسکوت-آلدریچ چقدر است؟

برای WAS نمی‌توان یک دوره درمان چندروزه یا چندماهه تعیین کرد. درمان‌های حمایتی ممکن است تا زمان انجام درمان قطعی ادامه داشته باشند و پس از HSCT نیز بازسازی سیستم ایمنی تدریجی است.

در یک مطالعه کودکان مبتلا به WAS، میانه زمان آخرین تزریق ایمونوگلوبولین پس از پیوند حدود ۲۳۹ روز بود، اما تفاوت فردی قابل‌توجهی وجود داشت. پیگیری ایمنی، پیوند و عوارض می‌تواند سال‌ها ادامه پیدا کند.

ژن‌درمانی Waskyra به‌صورت یک نوبت تزریق پس از آماده‌سازی انجام می‌شود، ولی بیمار نیازمند پایش بلندمدت است. برای ارزیابی ایمنی این روش، پیگیری بلندمدت ۱۵ ساله نیز در برنامه نظارتی اروپا قرار دارد.

پیشگیری از سندرم ویسکوت-آلدریچ

نمی‌توان با سبک زندگی از ایجاد جهشی که فرد با آن متولد شده جلوگیری کرد. آنچه قابل پیشگیری است، بخشی از موارد تکرار بیماری در خانواده و بسیاری از عوارض قابل‌کنترل آن است.

اگر جهش خانوادگی مشخص باشد، مشاوره ژنتیک، آزمایش ناقل بودن زنان خانواده، تشخیص پیش از تولد و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی قابل بررسی هستند.

در نوزادی که به دلیل سابقه خانوادگی در معرض WAS است، ارزیابی زودهنگام اهمیت ویژه دارد. واکسن‌های زنده برای بیماران مبتلا به WAS مناسب نیستند؛ این موضوع درباره واکسن‌هایی مانند روتاویروس، MMR و آبله‌مرغان مطرح است و در شرایط نقص ایمنی شدید BCG نیز منع مصرف دارد. برنامه واکسیناسیون باید توسط متخصص تنظیم شود.

مراقبت از کودک مبتلا به WAS و کاهش خطر عوارض

پیشگیری از عفونت و برنامه واکسیناسیون تحت نظر متخصص

واکسن‌های غیرزنده معمولاً ایمن‌تر هستند، اما ممکن است پاسخ آنتی‌بادی کافی ایجاد نکنند. نوع و زمان واکسیناسیون باید بر اساس وضعیت ایمنی، دریافت ایمونوگلوبولین و برنامه پیوند تعیین شود.

کاهش خطر خونریزی و ملاحظات دارویی و فعالیت‌های روزمره

ورزش‌ها و فعالیت‌های دارای احتمال ضربه به سر برای کودکی با ترومبوسیتوپنی شدید انتخاب مناسبی نیستند. همچنین قبل از جراحی، اقدامات دندان‌پزشکی یا هر اقدام تهاجمی، تیم درمان باید از تشخیص WAS مطلع باشد.

تجربه خانواده‌ها از زندگی با WAS

از دید خانواده، بخش دشوار بیماری اغلب ترکیب چند مسئله هم‌زمان است؛ کودک ممکن است هم مستعد خونریزی باشد و هم عفونت و اگزما داشته باشد. داشتن برنامه مشخص برای تب، خونریزی، داروها و مراجعه اورژانسی، مراقبت روزمره را قابل‌مدیریت‌تر می‌کند.

آزمایش خانواده و مشاوره ژنتیک در سندرم ویسکوت آلدریچ

بررسی ناقل بودن مادر و آزمایش بستگان در معرض خطر

پس از مشخص شدن واریانت ژن WAS در بیمار، آزمایش هدفمند مادر و بستگان مادری در معرض خطر ارزش زیادی دارد. آزمایش مولکولی روش اصلی برای تعیین وضعیت ناقل بودن است.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و گزینه‌های تشخیص پیش از تولد

بهترین زمان برای بررسی خطر ژنتیکی، پیش از بارداری است. دانستن جهش خانوادگی امکان بررسی گزینه‌هایی مانند آزمایش دوران بارداری یا PGT را فراهم می‌کند، اما انتخاب میان این گزینه‌ها به تصمیم خانواده پس از دریافت مشاوره دقیق بستگی دارد.

سوالات متداول درباره بیماری Wiskott-Aldrich Syndrome

آیا سندرم ویسکوت آلدریچ فقط در پسران دیده می‌شود؟

تقریباً تمام بیماران علامت‌دار پسر یا مرد هستند. زنان ناقل معمولاً علامتی ندارند، اما موارد نادر بیماری در زنان به دلیل الگوهای خاص غیرفعال‌شدن کروموزوم X گزارش شده است.

آیا بیماری WAS قابل درمان است؟

بله؛ HSCT می‌تواند درمان اصلاح‌کننده و بالقوه شفابخش باشد. از سال ۲۰۲۶ یک ژن‌درمانی نیز در اتحادیه اروپا برای گروه مشخصی از بیماران مجوز دارد.

تفاوت سندرم ویسکوت آلدریچ با ITP چیست؟

ITP معمولاً یک بیماری خودایمنی پلاکت است و نقص ژنتیکی WAS را ندارد. وجود پلاکت‌های کوچک، اگزما، عفونت‌های مکرر، سابقه خانوادگی و نتیجه آزمایش ژنتیک می‌تواند به تفکیک این دو کمک کند.

آیا فرد مبتلا به WAS می‌تواند طول عمر طبیعی داشته باشد؟

پیش‌آگهی به شدت بیماری، زمان تشخیص، عوارض و پاسخ به درمان بستگی دارد. نتایج درمان با HSCT در سال‌های اخیر بسیار بهتر شده و بقای پنج‌ساله در داده‌های جدید حدود ۹۱ درصد گزارش شده است، اما نتیجه هر بیمار باید جداگانه ارزیابی شود.

نتیجه‌گیری

بیماری سندرم ویسکوت-آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) فقط یک بیماری مربوط به پایین بودن پلاکت نیست؛ یک نقص ایمنی ژنتیکی است که می‌تواند خونریزی، اگزما، عفونت، خودایمنی و در بعضی بیماران بدخیمی ایجاد کند. تشخیص دقیق بر پایه علائم، آزمایش‌های خون، بررسی سیستم ایمنی و تأیید مولکولی ژن WAS انجام می‌شود.

شناخت زودهنگام بیماری فرصت می‌دهد پیش از بروز عفونت یا خونریزی شدید، برنامه درمانی مناسب طراحی شود. پیوند سلول‌های بنیادی همچنان یکی از درمان‌های اصلی است و ورود ژن‌درمانی تأییدشده به عرصه درمان، گزینه دیگری برای گروه مشخصی از بیماران ایجاد کرده است. تصمیم درباره هرکدام از این روش‌ها باید در مرکز تخصصی ایمونولوژی و پیوند و بر اساس شرایط فردی بیمار گرفته شود.

نویسنده مقاله pourfeyz