کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست (ARVC)
- کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست (ARVC): راهنمای جامع، علائم و درمان
- اسمهای دیگر بیماری و تاریخچه نامگذاری
- علائم و نشانههای بیماری ARVC
- علت ابتلا به کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست
- نحوه تشخیص بیماری ARVC
- تفاوت بیماری ARVC در مردان و زنان
- روشهای درمان ARVC (پزشکی و جراحی)
- درمان دارویی بیماری ARVC
- پیشگیری از بیماری و حملات قلبی
- عوارض و خطرات کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست
- رژیم غذایی و درمان خانگی ARVC
- بیماری ARVC در کودکان و بارداری
- طول درمان و دورنمای بیماری
- ورزش و سبک زندگی در ARVC (پارادوکس سلامتی)
کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست (ARVC): راهنمای جامع، علائم و درمان
قلب انسان عضلانی قدرتمند است که وظیفه پمپاژ خون به سراسر بدن را بر عهده دارد. بافت این عضله باید مستحکم و یکپارچه باشد تا بتواند فشار و نیروی لازم برای ضربانهای مداوم را تحمل کند. اما تصور کنید چه اتفاقی میافتد اگر بخشی از این عضله به مرور زمان تحلیل برود و جای خود را به چربی و بافت جوشگاه (اسکار) بدهد؟ این دقیقاً همان چیزی است که در بیماری “کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست” یا ARVC رخ میدهد. در این بیماری نادر اما بسیار مهم، دیوارههای عضلانی بطن راست قلب (که مسئول پمپاژ خون به ریههاست) ضعیف شده و بافت چربی جایگزین سلولهای سالم عضلانی میشود.
این تغییر ساختاری باعث میشود سیستم الکتریکی قلب دچار اختلال شود. وقتی پیامهای الکتریکی به جای عبور از عضله سالم، به بافت چربی و اسکار برخورد میکنند، مسیرشان منحرف شده و باعث ایجاد مدارهای کوتاه و آریتمیهای خطرناک میشوند. اهمیت این بیماری در آنجاست که یکی از دلایل اصلی مرگ ناگهانی در ورزشکاران و جوانان زیر ۳۵ سال محسوب میشود. فردی که ظاهراً سالم و ورزشکار است، ممکن است بدون هیچ علامت قبلی در حین مسابقه دچار ایست قلبی شود. شناخت این بیماری نه تنها برای پزشکان، بلکه برای خانوادههایی که سابقه مشکلات قلبی دارند، حیاتی است. در ادامه به بررسی دقیق تمام زوایای این بیماری پیچیده میپردازیم.
اسمهای دیگر بیماری و تاریخچه نامگذاری
بیماری ARVC در طول تاریخچه نسبتاً کوتاه شناخت خود، با نامهای مختلفی صدا زده شده است که هر کدام بازتابدهنده درک پزشکان در آن زمان از ماهیت بیماری بوده است. رایجترین نامی که هنوز هم در بسیاری از متون قدیمی یا توسط برخی پزشکان استفاده میشود، “دیسپلازی آریتمیزا بطن راست” (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia – ARVD) است. کلمه “دیسپلازی” به معنای رشد غیرطبیعی بافت است. در گذشته تصور میشد که این یک نقص مادرزادی در رشد دیواره قلب است. اما تحقیقات جدیدتر نشان داد که قلب این افراد در بدو تولد سالم است و تخریب عضله به مرور زمان اتفاق میافتد. به همین دلیل، اصطلاح “کاردیومیوپاتی” (بیماری عضله قلب) جایگزین دیسپلازی شد تا نشان دهد که این یک بیماری پیشرونده است.
گاهی اوقات این دو نام با هم ترکیب میشوند و بیماری را با عنوان ARVC/D میشناسند. در برخی منابع تخصصیتر اروپایی، ممکن است با نام “بیماری بطن راست” یا “کاردیومیوپاتی ونیزی” (Venetian Cardiomyopathy) نیز مواجه شوید. دلیل این نامگذاری عجیب این است که پزشکان ایتالیایی در منطقه ونتو (Veneto) اولین کسانی بودند که بر روی مرگهای ناگهانی ورزشکاران جوان تحقیق کردند و این بیماری را به عنوان یک علت اصلی شناسایی نمودند. امروزه استاندارد جهانی همان ARVC است. شناخت این اسامی به بیمار کمک میکند تا در جستجوهای اینترنتی یا مطالعه پروندههای پزشکی خود دچار سردرگمی نشود و بداند که همه این عناوین به یک بیماری ژنتیکی خاص اشاره دارند که در آن عضله قلب با چربی جایگزین میشود.
علائم و نشانههای بیماری ARVC
یکی از ترسناکترین ویژگیهای ARVC این است که میتواند برای سالها کاملاً “خاموش” و بدون علامت باشد. این دوره که به آن “فاز پنهان” میگویند، زمانی است که تغییرات بافتی در قلب شروع شده اما هنوز آنقدر شدید نیست که بیمار را متوجه خود کند. وقتی علائم ظاهر میشوند، معمولاً ناشی از اختلال در ریتم قلب هستند. شایعترین علامت، تپش قلب است. بیمار احساس میکند قلبش تند میزند، میلرزد یا ضربانهایی را جا میاندازد. این تپشها معمولاً در حین ورزش یا هیجان زیاد رخ میدهند، اما ممکن است در حالت استراحت هم حس شوند.
علامت هشداردهنده بسیار جدی دیگر، غش کردن یا سنکوپ است. اگر فردی (بهویژه یک جوان یا ورزشکار) در حین فعالیت بدنی ناگهان از هوش برود، باید فوراً از نظر ARVC بررسی شود. این غش کردن ناشی از یک آریتمی سریع بطنی است که خونرسانی به مغز را قطع میکند. متاسفانه در برخی موارد، اولین و آخرین علامت بیماری، “مرگ ناگهانی قلبی” است. در مراحل پیشرفتهتر بیماری که عضله قلب به شدت تخریب شده است، علائم نارسایی قلبی ظاهر میشوند. این علائم شامل تنگی نفس در فعالیت، تورم پاها و شکم (به دلیل ناتوانی بطن راست در پمپاژ خون به ریه و پسزدن خون به بدن)، خستگی مفرط و ناتوانی در انجام کارهای روزمره است. درد قفسه سینه نیز گاهی گزارش میشود که ممکن است با درد آنژین یا درد عضلانی اشتباه گرفته شود.
علت ابتلا به کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست
ریشه اصلی بیماری ARVC در ژنتیک انسان نهفته است. دانشمندان کشف کردهاند که این بیماری ناشی از جهش در ژنهایی است که مسئول ساخت پروتئینهای خاصی به نام “دسموزوم” (Desmosome) هستند. برای درک دسموزوم، دیواری آجری را تصور کنید. سلولهای عضله قلب مانند آجرها هستند و دسموزومها مانند ملات یا سیمانی هستند که این آجرها را محکم کنار هم نگه میدارند تا هنگام ضربان قلب از هم جدا نشوند. در بیماران ARVC، این “ملات” یا چسب سلولی ضعیف است.
وقتی قلب میتپد (مخصوصاً در هنگام ورزش شدید که فشار مکانیکی روی دیوارهها زیاد است)، این اتصالات ضعیف از هم گسسته میشوند. سلولهای عضلانی از هم جدا شده و میمیرند. سیستم ایمنی بدن برای ترمیم این آسیب وارد عمل میشود، اما به جای ساخت عضله جدید (که قلب توانایی آن را ندارد)، بافت آسیبدیده را با چربی و بافت فیبروز (اسکار) جایگزین میکند. این فرآیند بیشتر در بطن راست رخ میدهد زیرا دیواره نازکتری دارد و تحت استرس مکانیکی بیشتری است. وراثت این بیماری معمولاً به صورت “اتوزومال غالب” است، یعنی اگر یکی از والدین (پدر یا مادر) ژن معیوب را داشته باشد، ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به فرزند خود منتقل کند. البته داشتن ژن همیشه به معنای بیمار شدن نیست و عوامل محیطی مانند ورزش حرفهای نقش کاتالیزور را بازی میکنند.
نحوه تشخیص بیماری ARVC
تشخیص ARVC یکی از پیچیدهترین چالشها در کاردیولوژی است زیرا هیچ تست واحدی وجود ندارد که بتواند به تنهایی بیماری را تایید کند. پزشکان از مجموعهای از معیارها به نام “معیارهای گروه ویژه” (Task Force Criteria) استفاده میکنند که شامل ترکیبی از یافتههای مختلف است. قدم اول همیشه نوار قلب (ECG) است. در نوار قلب این بیماران، علائم خاصی مانند “موج اپسیلون” (یک سیگنال الکتریکی کوچک و اضافی در انتهای کمپلکس QRS) یا معکوس شدن موج T در لیدهای سمت راست سینه دیده میشود که نشاندهنده تأخیر در هدایت الکتریکی در بطن راست است.
تصویربرداری نقش کلیدی دارد. اکوکاردیوگرافی (سونوگرافی قلب) میتواند گشاد شدن بطن راست یا حرکت ضعیف دیوارههای آن را نشان دهد. اما دقیقترین روش تصویربرداری، MRI قلب است. امآرآی میتواند بافت چربی و فیبروز را در دیواره قلب نشان دهد و حجم دقیق بطن راست را اندازهگیری کند. هولتر مانیتورینگ (نوار قلب ۲۴ ساعته) نیز برای شمارش تعداد ضربانهای زودرس بطنی (PVC) انجام میشود؛ وجود تعداد زیادی PVC که از سمت راست قلب منشاء میگیرند، نشانه قوی برای این بیماری است. در نهایت، تست ژنتیک برای یافتن جهش در ژنهای دسموزومی انجام میشود که میتواند تشخیص را قطعی کند و برای غربالگری خانواده بیمار بسیار ارزشمند است. گاهی بیوپسی (نمونهبرداری) از عضله قلب نیز انجام میشود، اما به دلیل تهاجمی بودن و احتمال خطا، کمتر رایج است.
تفاوت بیماری ARVC در مردان و زنان
مطالعات بالینی تفاوتهای قابل توجهی را در نحوه بروز و شدت ARVC بین زنان و مردان نشان دادهاند. به طور کلی، مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا میشوند (نسبت تقریبی ۳ به ۱) و معمولاً علائم شدیدتری را تجربه میکنند. همچنین بیماری در مردان در سنین پایینتری ظاهر میشود و خطر آریتمیهای خطرناک و مرگ ناگهانی در آنها بالاتر است. زنان مبتلا معمولاً سیر بیماری آهستهتر و خوشخیمتری دارند و ممکن است تا سنین بالا علائم جدی نشان ندهند.
دلایل این تفاوت هنوز کاملاً مشخص نیست، اما دو نظریه اصلی وجود دارد. نظریه اول مربوط به هورمونهای جنسی است. به نظر میرسد هورمونهای مردانه (تستوسترون) اثر مخربی بر سلولهای قلبی دارای نقص ژنتیکی دارند و باعث تسریع مرگ سلولی میشوند، در حالی که هورمونهای زنانه (استروژن) ممکن است اثر محافظتی داشته باشند. نظریه دوم مربوط به سبک زندگی است. از آنجایی که ورزش شدید یک عامل تسریعکننده اصلی در این بیماری است و مردان به طور تاریخی بیشتر درگیر ورزشهای رقابتی و سنگین بودهاند، بیماری در آنها نمود بیشتری پیدا کرده است. با این حال، حتی با حذف فاکتور ورزش، باز هم مردان آسیبپذیرتر به نظر میرسند. این تفاوت جنسیتی در مدیریت بیماری نیز تأثیر دارد و پزشکان ممکن است در مورد مردان جوان مبتلا، رویکرد درمانی تهاجمیتری را در پیش بگیرند.
روشهای درمان ARVC (پزشکی و جراحی)
درمان ARVC بر دو هدف اصلی متمرکز است: پیشگیری از مرگ ناگهانی ناشی از آریتمی و کند کردن پیشرفت تخریب عضله قلب. مهمترین و حیاتیترین بخش درمان که شاید سختترین آن برای بیماران باشد، تغییر سبک زندگی است. بیماران باید از انجام هرگونه ورزش رقابتی و استقامتی منع شوند. ورزش باعث فشار بر دیوارههای ضعیف قلب شده و روند تبدیل عضله به چربی را سرعت میبخشد. قطع ورزش میتواند جان بیمار را نجات دهد.
برای بیمارانی که در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی هستند (مثلاً کسانی که سابقه ایست قلبی داشتهاند یا غشهای مکرر دارند)، کاشت دستگاه دفیبریلاتور قلبی یا ICD ضروری است. این دستگاه کوچک زیر پوست سینه قرار میگیرد و سیمهای آن به قلب متصل میشوند. ICD به طور مداوم ریتم قلب را پایش میکند و اگر متوجه ریتم کشندهای شود، با اعمال شوک الکتریکی، قلب را به حالت عادی برمیگرداند. برای بیمارانی که با وجود دارو دچار شوکهای مکرر دستگاه میشوند، روش “ابلیشن” (Ablation) انجام میشود. در این روش، پزشک با سوزاندن کانونهای آریتمی در داخل یا خارج قلب، سعی میکند مدارهای الکتریکی معیوب را از بین ببرد. در مراحل نهایی بیماری که نارسایی شدید قلب رخ میدهد و هیچ درمان دیگری پاسخگو نیست، پیوند قلب تنها راه نجات خواهد بود.
درمان دارویی بیماری ARVC
دارودرمانی نقش مکمل و حمایتی بسیار مهمی در کنترل ARVC دارد. خط اول درمان دارویی، استفاده از “بتابلاکرها” (Beta-blockers) است. داروهایی مانند سوتالول، متوپرولول و نادولول در این دسته قرار دارند. این داروها با مسدود کردن اثر آدرنالین بر قلب، ضربان قلب را کاهش میدهند و بار کاری دیوارههای بطن راست را کم میکنند. این کاهش استرس مکانیکی میتواند پیشرفت بیماری را کندتر کند. همچنین بتابلاکرها خاصیت ضد آریتمی دارند و از وقوع ضربانهای نامنظم جلوگیری میکنند.
در صورتی که بتابلاکرها به تنهایی کافی نباشند یا بیمار دچار آریتمیهای پیچیده باشد، داروهای ضد آریتمی قویتر مانند آمیودارون یا فلکائینید تجویز میشوند. این داروها مستقیماً روی کانالهای یونی سلولهای قلب اثر میگذارند و پایداری الکتریکی قلب را افزایش میدهند. اگر بیماری وارد فاز نارسایی قلبی شده باشد (یعنی قلب نتواند خون را خوب پمپاژ کند)، داروهای استاندارد نارسایی قلب مانند مهارکنندههای ACE (مثل انالاپریل)، مسدودکنندههای گیرنده آنژیوتانسین (مانند لوزارتان) و دیورتیکها (ادرارآورها) برای کاهش تورم و مایع اضافی بدن تجویز میشوند. بسیار مهم است که بیماران داروها را دقیقاً طبق دستور مصرف کنند و هرگز خودسرانه دوز آنها را تغییر ندهند، زیرا قطع ناگهانی این داروها میتواند خطرناک باشد.
پیشگیری از بیماری و حملات قلبی
از آنجایی که ARVC یک بیماری ژنتیکی است، نمیتوان از “ابتلا” به آن پیشگیری کرد (مگر با مشاورههای ژنتیک پیش از بارداری)، اما میتوان از “پیشرفت” بیماری و وقوع حوادث ناگوار پیشگیری نمود. مهمترین اصل پیشگیری ثانویه، شناسایی زودهنگام اعضای خانواده است. وقتی بیماری در یک فرد تشخیص داده میشود، تمام بستگان درجه یک (والدین، خواهر، برادر و فرزندان) باید تحت غربالگری قلبی و ژنتیکی قرار گیرند. این کار باعث میشود افراد مبتلا قبل از اینکه علامتی نشان دهند، شناسایی شوند و تحت مراقبت قرار گیرند.
پیشگیری از حملات قلبی در بیماران مبتلا، وابستگی شدیدی به پرهیز از ورزش دارد. مطالعات نشان دادهاند که ورزشکاران مبتلا به ARVC که به ورزش ادامه میدهند، ۵ برابر بیشتر از بیماران کمتحرک در معرض خطر مرگ و نارسایی قلبی هستند. بنابراین، تبدیل شدن به یک فرد با فعالیت فیزیکی سبک (مثل پیادهروی آرام) بهترین راه پیشگیری است. همچنین پرهیز از محرکهایی مانند کوکائین، نوشابههای انرژیزا و استرسهای شدید هیجانی میتواند خطر بروز آریتمی را کاهش دهد. درمان به موقع تب و عفونتها نیز مهم است، زیرا تب میتواند در برخی انواع ژنتیکی این بیماری، محرک آریتمی باشد.
عوارض و خطرات کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست
خطرناکترین عارضه ARVC، مرگ ناگهانی قلبی (SCD) است. متاسفانه این بیماری اغلب قربانیان خود را از بین جوانان سالم انتخاب میکند. مکانیسم مرگ ناگهانی، وقوع فیبریلاسیون بطنی است که در آن قلب به جای تپیدن، میلرزد و خونرسانی متوقف میشود. این خطر حتی در کسانی که علائم خفیفی دارند نیز وجود دارد، به همین دلیل ارزیابی خطر و کاشت ICD بسیار مهم است.
عارضه طولانیمدت دیگر، نارسایی قلبی راست است. با پیشرفت تخریب عضله، بطن راست گشاد و ضعیف میشود و نمیتواند خون را به ریهها بفرستد. این منجر به تجمع مایع در کبد، شکم (آسیت) و پاها (ادم) میشود. در مراحل نهایی، بیماری ممکن است به بطن چپ نیز سرایت کند و باعث نارسایی دوطرفه قلب شود (Biventricular Failure) که وضعیتی بسیار وخیم است. تشکیل لخته خون در داخل حفرات گشاد شده قلب و حرکت آنها به سمت ریه (آمبولی ریه) یا مغز (سکته مغزی) نیز از دیگر خطرات بالقوه است که ممکن است نیاز به مصرف داروهای رقیقکننده خون را ایجاد کند. اضطراب و افسردگی ناشی از زندگی با یک بیماری غیرقابل پیشبینی و داشتن دستگاه شوکدهنده نیز از عوارض روانی شایع است.
رژیم غذایی و درمان خانگی ARVC
هیچ رژیم غذایی جادویی برای درمان یا ترمیم عضله قلب در ARVC وجود ندارد، اما تغذیه سالم میتواند بار روی قلب را کم کند. رژیم غذایی کمنمک (Low Sodium) برای این بیماران حیاتی است. نمک باعث احتباس آب در بدن میشود و حجم خون را افزایش میدهد؛ این موضوع فشار مضاعفی به بطن راست ضعیف وارد میکند و علائم نارسایی را تشدید مینماید. بیماران باید از غذاهای کنسروی، فستفودها و تنقلات شور پرهیز کنند.
حذف کامل محرکها بخشی از درمان خانگی است. کافئین و الکل میتوانند آستانه تحریکپذیری قلب را پایین آورده و باعث شروع آریتمی شوند. مصرف مایعات باید متعادل باشد؛ نه آنقدر کم که باعث کمآبی شود و نه آنقدر زیاد که قلب نتواند آن را مدیریت کند. از نظر درمان خانگی، مهمترین اقدام “ایمنسازی خانه” است. خانواده بیمار باید آموزش احیای قلبی ریوی (CPR) ببینند. همچنین داشتن یک دستگاه شوک خودکار (AED) خانگی برای بیمارانی که هنوز ICD ندارند اما پرخطر هستند، میتواند نجاتبخش باشد. خواب کافی و مدیریت استرس با روشهایی مانند مدیتیشن نیز به آرامش سیستم عصبی قلب کمک میکند.
بیماری ARVC در کودکان و بارداری
تشخیص ARVC در کودکان زیر ۱۰ سال بسیار نادر است. این بیماری معمولاً در دوران نوجوانی و بلوغ (سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی) خود را نشان میدهد. با این حال، کودکان خانوادههایی که ژن شناخته شده دارند، باید تحت نظر باشند. چالش اصلی در کودکان و نوجوانان، منع آنها از ورزش و فعالیتهای گروهی مدرسه است که میتواند تأثیرات روانی منفی داشته باشد. حمایت عاطفی و هدایت آنها به سمت سرگرمیهای کمتحرک (مانند هنر یا موسیقی) بسیار مهم است.
در مورد بارداری، اکثر زنان مبتلا به ARVC میتوانند بارداری موفقی داشته باشند، به شرطی که بیماری آنها کنترل شده باشد و نارسایی شدید قلبی نداشته باشند. با این حال، بارداری حجم خون را افزایش میدهد و میتواند باعث بزرگتر شدن بطن راست شود. زنان باردار باید تحت نظر دقیق متخصص قلب و زنان (بارداری پرخطر) باشند. زایمان طبیعی معمولاً ترجیح داده میشود مگر اینکه شرایط خاصی وجود داشته باشد. نگرانی دیگر، انتقال ژن به فرزند است؛ والدین باید پیش از بارداری مشاوره ژنتیک دریافت کنند تا از احتمال ۵۰ درصدی انتقال بیماری آگاه باشند. برخی داروها مانند بتابلاکرها ممکن است نیاز به تنظیم دوز در دوران بارداری داشته باشند.
طول درمان و دورنمای بیماری
ARVC یک بیماری مزمن و مادامالعمر است. به عبارت دیگر، این بیماری “خوب نمیشود” و با گذشت زمان تمایل به پیشرفت دارد. طول درمان برابر با طول عمر بیمار است. بیماران باید تا آخر عمر تحت نظر متخصص الکتروفیزیولوژی باشند و به طور منظم (معمولاً هر ۶ ماه یا یک سال) چکاپ شوند. باتری دستگاه ICD هر ۵ تا ۱۰ سال نیاز به تعویض دارد.
با وجود ماهیت پیشرونده بیماری، دورنمای آن در سالهای اخیر به شدت بهبود یافته است. در گذشته که بیماری ناشناخته بود، آمار مرگومیر بالا بود. اما امروزه با تشخیص زودهنگام، منع ورزش و استفاده از ICD، اکثر بیماران طول عمر طبیعی دارند. اگرچه سبک زندگی آنها تغییر میکند و محدود میشود، اما میتوانند زندگی فعالی داشته باشند. پیوند قلب تنها برای درصد کمی از بیماران که دچار نارسایی شدید میشوند، لازم میشود. کلید اصلی، پذیرش سبک زندگی جدید و پایبندی دقیق به درمانهاست.
ورزش و سبک زندگی در ARVC (پارادوکس سلامتی)
یکی از سختترین جنبههای ARVC برای بیماران، درک رابطه آن با ورزش است. ما همیشه شنیدهایم که “ورزش برای قلب مفید است”، اما در ARVC این جمله صدق نمیکند. در واقع، ورزش برای این قلب خاص، مانند سم عمل میکند. تحقیقات نشان دادهاند که ورزشهای استقامتی و قدرتی باعث کشیدگی اتصالات معیوب سلولها شده و مرگ سلولی را تسریع میکنند. هرچه بیمار بیشتر ورزش کند، قلبش سریعتر خراب میشود و احتمال آریتمی بالاتر میرود.
بنابراین، بیماران باید ذهنیت خود را تغییر دهند. ورزشهای رقابتی، دویدن، فوتبال، بسکتبال، وزنهبرداری و شنای حرفهای ممنوع است. اما این به معنی بیتحرکی مطلق نیست. فعالیتهای تفریحی سبک (“Recreational”) مجاز هستند. پیادهروی آهسته، یوگا (بدون فشار زیاد)، گلف و کارهای روزمره معمولاً مشکلی ایجاد نمیکنند. هدف این است که ضربان قلب خیلی بالا نرود و فشار زیادی به بطن راست نیاید. پزشک متخصص معمولاً محدوده ضربان قلب مجاز را برای هر بیمار تعیین میکند. پذیرش این محدودیت برای جوانانی که هویت خود را با ورزش تعریف میکردند، نیازمند حمایت روانشناختی قوی است.
جمعبندی
کاردیومیوپاتی آریتمیزا بطن راست (ARVC) یک بیماری ژنتیکی و پیشرونده عضله قلب است که در آن بافت عضلانی بطن راست با چربی و بافت اسکار جایگزین میشود. این بیماری یکی از علل اصلی مرگ ناگهانی در جوانان و ورزشکاران است و اغلب با علائمی مانند تپش قلب و غش کردن خود را نشان میدهد. تشخیص آن پیچیده است و نیاز به ترکیبی از نوار قلب، MRI و تست ژنتیک دارد.
درمان این بیماری بر پایه سه رکن استوار است: تغییر سبک زندگی (به ویژه قطع ورزشهای سنگین)، درمان دارویی با بتابلاکرها و کاشت دستگاه ICD برای پیشگیری از مرگ ناگهانی. اگرچه تشخیص این بیماری میتواند زندگی فرد را دگرگون کند، اما با رعایت اصول درمانی و پرهیز از فعالیتهای پرخطر، بیماران میتوانند طول عمر طبیعی و زندگی باکیفیتی داشته باشند. آگاهی خانوادهها و غربالگری بستگان درجه یک، مهمترین گام برای جلوگیری از حوادث ناگوار در نسلهای بعدی است.