بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s Disease)

راهنمای جامع و تخصصی بیماری هیرشپرونگ: از ژنتیک تا جراحی و مراقبت‌های مادام‌العمر

بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی نادر اما جدی است که روده بزرگ (کولون) را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث مشکلات شدید در دفع مدفوع می‌شود. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های عصبی خاصی که برای حرکت دادن مدفوع در روده ضروری هستند، در بخشی از روده تشکیل نمی‌شوند. در نتیجه، روده نمی‌تواند شل شود و مدفوع را به جلو براند که منجر به انسداد روده می‌شود. این بیماری معمولاً در نوزادان و بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود، اما در موارد خفیف‌تر ممکن است تا دوران کودکی یا حتی بزرگسالی پنهان بماند. درک دقیق مکانیسم این بیماری، روش‌های جراحی پیچیده و مراقبت‌های پس از آن برای والدین و بیماران حیاتی است. در این مقاله جامع، تمامی ابعاد این بیماری روده بر اساس منابع معتبر پزشکی بررسی شده است.

علت ابتلا به بیماری هیرشپرونگ

برای درک علت بیماری هیرشپرونگ، باید به دوران جنینی بازگردیم. در طول هفته‌های پنجم تا دوازدهم بارداری، سیستم عصبی جنین در حال شکل‌گیری است. سلول‌های خاصی به نام «سلول‌های تاج عصبی» باید از بالای لوله عصبی به سمت پایین مهاجرت کنند و در تمام طول دستگاه گوارش پخش شوند. این سلول‌ها در دیواره روده قرار می‌گیرند و به شبکه‌های عصبی تبدیل می‌شوند که وظیفه آن‌ها کنترل انقباض و انبساط عضلات روده است. این حرکت موجی شکل که غذا و مدفوع را به جلو می‌راند، «پریستالسیس» نام دارد.

در بیماری هیرشپرونگ، این فرآیند مهاجرت سلولی ناتمام می‌ماند. به دلایلی که اغلب ریشه ژنتیکی دارند، سلول‌های عصبی قبل از رسیدن به انتهای روده (راست‌روده و مقعد) متوقف می‌شوند. در نتیجه، قسمت انتهایی روده فاقد سلول‌های عصبی یا «گانگلیون» می‌شود. این ناحیه بدون عصب، همیشه در حالت انقباض باقی می‌ماند و نمی‌تواند شل شود تا مدفوع عبور کند. مدفوع در پشت این مانع جمع می‌شود و باعث گشاد شدن و تورم بخش‌های سالم روده در بالا دست می‌شود (که به آن مگاکولون می‌گویند).

عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در این توقف مهاجرت دارند. جهش در ژن‌های خاصی مانند ژن RET اصلی‌ترین عامل شناخته شده است. این ژن دستورالعمل‌های لازم برای مهاجرت سلول‌های عصبی را صادر می‌کند. اگر این ژن معیوب باشد، دستور حرکت به درستی صادر نمی‌شود. وراثت نیز در این بیماری نقش دارد؛ اگر والدینی فرزندی مبتلا به هیرشپرونگ داشته باشند، شانس ابتلای فرزندان بعدی بیشتر از جمعیت عادی است. همچنین این بیماری در برخی سندرم‌های ژنتیکی دیگر مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) شیوع بیشتری دارد و حدود ۱۰ درصد از کودکان مبتلا به هیرشپرونگ، سندرم داون نیز دارند. با این حال، در بسیاری از موارد، جهش ژنتیکی به صورت تصادفی رخ می‌دهد و سابقه خانوادگی وجود ندارد.

نشانه‌های بیماری هیرشپرونگ

نشانه‌های بیماری هیرشپرونگ بسته به اینکه چه مقدار از روده درگیر شده باشد (طول قطعه بدون عصب) و سن بیمار، بسیار متفاوت است. در حدود ۸۰ درصد موارد، علائم در روزهای اول تولد ظاهر می‌شوند که به آن دوره نوزادی می‌گویند. مهم‌ترین و کلیدی‌ترین علامت در نوزادان، عدم دفع مکونیوم در ۴۸ ساعت اول تولد است. مکونیوم، مدفوع سیاه و چسبناک اولیه نوزاد است. نوزاد سالم باید در روز اول یا دوم این مدفوع را دفع کند. اگر این اتفاق نیفتد، زنگ خطر بزرگی برای پزشکان است.

علاوه بر عدم دفع، نوزاد دچار اتساع یا تورم شدید شکم می‌شود. شکم نوزاد سفت و برآمده است و ممکن است باعث بی‌قراری او شود. استفراغ‌های مکرر، به ویژه استفراغ سبز رنگ یا زرد رنگ (حاوی صفرا)، نشانه دیگری از انسداد روده است. نوزاد ممکن است تمایلی به شیر خوردن نداشته باشد و دچار کم‌آبی شود. در موارد شدید، باکتری‌های روده رشد بیش از حد پیدا کرده و باعث عفونت روده (انتروکولیت) می‌شوند که با تب، اسهال بدبو و انفجاری و بی‌حالی شدید همراه است و یک اورژانس پزشکی محسوب می‌شود.

در کودکان بزرگتر که بیماری خفیف‌تری دارند (یعنی قطعه بدون عصب بسیار کوتاه است)، علائم ممکن است مزمن و گمراه‌کننده باشند. این کودکان معمولاً سابقه یبوست شدید و دائمی دارند که به درمان‌های معمول و ملین‌ها پاسخ نمی‌دهد. مدفوع آن‌ها ممکن است باریک و روبان‌مانند باشد، زیرا باید از یک مسیر بسیار تنگ عبور کند. شکم این کودکان همیشه نفخ دارد و برآمده است (شکم قورباغه‌ای). اختلال در رشد و وزن‌گیری (Failure to Thrive) نیز شایع است، زیرا کودک به دلیل ناراحتی شکمی اشتهای خود را از دست می‌دهد و جذب مواد مغذی مختل می‌شود. کم‌خونی و خستگی زودرس نیز از دیگر عوارض این وضعیت مزمن است. گاهی اوقات والدین گزارش می‌دهند که تنها با استفاده از تنقیه یا تحریک مقعدی کودک قادر به دفع است.

نحوه تشخیص بیماری هیرشپرونگ

تشخیص هیرشپرونگ نیازمند دقت بالا و استفاده از ابزارهای تشخیصی تخصصی است، زیرا یبوست در کودکان بسیار شایع است و نباید هر یبوستی را هیرشپرونگ دانست. فرآیند تشخیص با معاینه بالینی و شرح حال دقیق آغاز می‌شود. پزشک با معاینه انگشتی مقعد، تونوس (سفتی) عضلات را بررسی می‌کند. در کودکان مبتلا، معمولاً کانال مقعدی تنگ است و پس از خارج کردن انگشت، حجم زیادی از مدفوع و گاز با فشار خارج می‌شود (علامت انفجاری).

اولین تست تصویربرداری معمولاً «باریم انما» (Barium Enema) یا تنقیه با ماده حاجب است. در این روش، مایعی که در عکس رادیولوژی دیده می‌شود از طریق مقعد وارد روده می‌شود. سپس عکس‌برداری انجام می‌شود. پزشک در عکس به دنبال یک تغییر ناگهانی در قطر روده می‌گردد که به آن «منطقه گذار» (Transition Zone) می‌گویند. این منطقه جایی است که روده باریک و بدون عصب به روده گشاد و دارای عصب متصل می‌شود. روده بدون عصب تنگ دیده می‌شود و روده سالم در بالای آن متسع و بادکرده است.

دقیق‌ترین و قطعی‌ترین روش تشخیص، بیوپسی رکتوم است. در این روش، پزشک با استفاده از یک ابزار مکش کوچک، نمونه بسیار ریزی از بافت دیواره داخلی راست‌روده برمی‌دارد. این کار بدون درد است زیرا در آن ناحیه عصب حسی درد وجود ندارد. سپس پاتولوژیست بافت را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. اگر سلول‌های گانگلیونی (عصبی) در نمونه دیده نشوند، تشخیص هیرشپرونگ قطعی است. همچنین از رنگ‌آمیزی‌های خاصی برای بررسی رشته‌های عصبی ضخیم شده (هایپرتروفی اعصاب) استفاده می‌شود که تایید کننده بیماری است.

روش سوم که کمتر استفاده می‌شود اما مفید است، «مانومتری آنورکتال» است. در این تست، یک بالون کوچک داخل رکتوم باد می‌شود. در فرد سالم، باد شدن بالون باعث شل شدن عضله اسفنکتر داخلی مقعد می‌شود (رفلکس طبیعی). اما در بیمار مبتلا به هیرشپرونگ، این عضله شل نمی‌شود و حتی ممکن است منقبض‌تر شود. این تست بیشتر برای کودکان بزرگتر کاربرد دارد.

روش‌های درمان بیماری هیرشپرونگ

درمان قطعی و اصلی بیماری هیرشپرونگ، جراحی است. هیچ دارویی نمی‌تواند سلول‌های عصبی را در روده ایجاد کند، بنابراین قسمت معیوب روده باید برداشته شود. هدف از جراحی، حذف بخشی از روده است که فاقد عصب است و پیوند زدن بخش سالم و دارای عصب به مقعد است تا دفع مدفوع به صورت طبیعی انجام شود. به این عمل، عمل «پول-ترو» (Pull-through) یا پایین‌کشیدن روده می‌گویند.

جراحی ممکن است در یک مرحله یا دو مرحله انجام شود. در روش دو مرحله‌ای (که در گذشته رایج‌تر بود یا برای نوزادان بسیار بدحال استفاده می‌شود)، ابتدا جراح یک استوما (کولوستومی) ایجاد می‌کند. یعنی روده سالم را به سوراخی روی شکم وصل می‌کند تا مدفوع در کیسه تخلیه شود. این کار به روده متسع اجازه می‌دهد استراحت کند و به اندازه طبیعی برگردد و نوزاد وزن بگیرد. سپس در مرحله دوم (چند ماه بعد)، قسمت بدون عصب برداشته شده و روده بسته می‌شود. امروزه اکثر جراحان ترجیح می‌دهند عمل را در یک مرحله و در همان دوران نوزادی انجام دهند.

تکنیک‌های مختلفی برای عمل پول-ترو وجود دارد که معروف‌ترین آن‌ها روش‌های “سوآو” (Soave)، “سونسون” (Swenson) و “دوهامل” (Duhamel) هستند. انتخاب روش بستگی به تجربه جراح و شرایط بیمار دارد.

• روش سونسون: جراح کل قطعه بدون عصب را می‌برد و انتهای روده سالم را مستقیماً به انتهای رکتوم (نزدیک مقعد) می‌دوزد.

• روش دوهامل: بخشی از رکتوم بدون عصب باقی می‌ماند و روده سالم در کنار آن پایین آورده می‌شود تا یک کیسه بزرگتر ایجاد شود.

• روش سوآو: لایه عضلانی رکتوم بدون عصب حفظ می‌شود و روده سالم از داخل آن (مانند آستر کت) رد شده و به مقعد وصل می‌شود. این روش آسیب کمتری به اعصاب حسی لگن می‌زند.

بسیاری از این جراحی‌ها امروزه به روش لاپاروسکوپی (کم تهاجمی) انجام می‌شوند که با برش‌های کوچک و دوربین صورت می‌گیرد. این روش درد کمتر، بهبودی سریع‌تر و جای زخم کمتری دارد. پس از جراحی موفق، اکثر کودکان توانایی دفع طبیعی را به دست می‌آورند، اگرچه ممکن است تا مدتی نیاز به مدیریت دقیق داشته باشند.

درمان دارویی و حمایتی بیماری هیرشپرونگ

همان‌طور که گفته شد، درمان دارویی نمی‌تواند بیماری را علاج کند، اما نقش بسیار مهمی در مدیریت علائم قبل از جراحی و درمان عوارض بعد از جراحی دارد. قبل از عمل، هدف اصلی خالی نگه داشتن روده و پیشگیری از عفونت است. شستشوی روده (Irrigation) با سرم نمکی از طریق مقعد، مهم‌ترین اقدام غیرجراحی است که پرستاران و والدین آموزش می‌بینند. این کار باعث تخلیه گاز و مدفوع جمع شده می‌شود و از اتساع خطرناک روده و عفونت جلوگیری می‌کند.

آنتی‌بیوتیک‌ها داروهای حیاتی در مدیریت این بیماری هستند، اما نه برای خود یبوست، بلکه برای پیشگیری یا درمان عارضه خطرناک «انتروکولیت» (HAEC). اگر کودک دچار تب و اتساع شکم شود، بلافاصله آنتی‌بیوتیک‌های وسیع‌الطیف وریدی (مانند مترونیدازول و سفتریاکسون) شروع می‌شود تا باکتری‌های مضر روده کنترل شوند.

پس از جراحی، ممکن است برخی کودکان دچار “بی‌اختیاری” یا “لکه بینی مدفوع” شوند. در این موارد، داروهایی که حرکت روده را کند می‌کنند (مانند لوپرامید) ممکن است با احتیاط تجویز شوند. برعکس، اگر کودک بعد از عمل همچنان دچار یبوست باشد (به دلیل تنگی محل عمل یا اختلال عملکردی)، ملین‌های ملایم اسمزی مانند پلی‌اتیلن گلیکول (PEG) یا لاکتولوز تجویز می‌شود تا مدفوع نرم بماند و دفع راحت‌تر شود. پمادهای محافظ پوست (مانند زینک اکساید) نیز برای جلوگیری از سوختگی پوست ناحیه مقعد که در اثر اسهال‌های بعد از عمل شایع است، استفاده می‌شود.

تزریق بوتاکس به عضله اسفنکتر مقعد نیز یک روش درمانی نیمه دارویی-جراحی است. در کودکانی که پس از جراحی اصلی هنوز مشکل دفع دارند و عضله مقعدشان بیش از حد سفت است، تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس) باعث فلج موقت و شل شدن عضله می‌شود و به دفع راحت‌تر کمک می‌کند. این اثر موقتی است و ممکن است نیاز به تکرار داشته باشد.

درمان خانگی و مراقبت در منزل

مراقبت در منزل برای کودکان مبتلا به هیرشپرونگ، چه قبل و چه بعد از جراحی، نیازمند صبر و آموزش است. یکی از مهم‌ترین مهارت‌های خانگی، انجام صحیح «شستشوی رکتال» (Rectal Irrigation) است. در کودکانی که منتظر جراحی هستند، والدین باید یاد بگیرند چگونه با استفاده از یک لوله نرم (سوند نلاتون) و سرم شستشو، روده کودک را تخلیه کنند. این کار فشار را از روی روده برمی‌دارد و کودک را آرام می‌کند.

ماساژ شکم یکی دیگر از روش‌های کمکی خانگی است. ماساژ ملایم شکم در جهت عقربه‌های ساعت می‌تواند به حرکت گاز و مدفوع در روده کمک کند و درد کولیکی نوزاد را کاهش دهد. گرم کردن شکم با حوله گرم (نه داغ) نیز می‌تواند به شل شدن عضلات شکم و کاهش درد کمک کند.

پس از جراحی، مراقبت از ناحیه پوشک اهمیت دوچندان پیدا می‌کند. مدفوع کودک بعد از عمل پول-ترو معمولاً شل و مکرر است (گاهی ۱۰ تا ۱۵ بار در روز). این مدفوع حاوی آنزیم‌های گوارشی است که به شدت پوست را می‌سوزاند. استفاده از لایه ضخیم کرم‌های محافظ (مانند وازلین یا کرم‌های حاوی زینک) در هر بار تعویض پوشک ضروری است. همچنین والدین باید اجازه دهند پوست کودک ساعاتی در روز در معرض هوا باشد تا خشک شود.

نظارت دقیق بر علائم هشدار دهنده در خانه حیاتی است. والدین باید نسبت به هرگونه تورم ناگهانی شکم، بوی بد و غیرعادی مدفوع، تب یا بی حالی کودک حساس باشند و سریعاً اقدام کنند. تشویق کودک به نشستن منظم در توالت (Toilet Training) بعد از غذا خوردن، برای شکل‌گیری عادت دفع صحیح در سنین بالاتر بسیار مهم است و از یبوست‌های رفتاری جلوگیری می‌کند.

رژیم غذایی مناسب برای بیماری هیرشپرونگ

تغذیه نقش مهمی در مدیریت علائم و بهبودی پس از عمل دارد. برای نوزادان، شیر مادر بهترین گزینه است. شیر مادر هضم آسانی دارد، سیستم ایمنی روده را تقویت می‌کند و مدفوع حاصل از آن نرم‌تر است که راحت‌تر دفع می‌شود. فرمول‌های شیر خشک مخصوص (مانند انواع هیدرولیز شده) نیز برای نوزادانی که شیر مادر نمی‌خورند ممکن است با نظر پزشک توصیه شود تا نفخ کمتری ایجاد کند.

پس از جراحی و در دوران کودکی، رژیم غذایی باید متناسب با وضعیت دفع کودک تنظیم شود. در ماه‌های اول بعد از عمل که کودک دچار اسهال مکرر است، باید از غذاهایی که مدفوع را سفت می‌کنند استفاده کرد. غذاهایی مثل موز، برنج کته، سیب‌زمینی پخته و نان تست سفید می‌توانند به قوام گرفتن مدفوع کمک کنند. در این مرحله باید از غذاهای خیلی شیرین (مثل آبمیوه‌های صنعتی) پرهیز کرد زیرا اسهال را بدتر می‌کنند.

در مقابل، اگر کودک دچار یبوست باشد، رژیم غذایی پر فیبر توصیه می‌شود. میوه‌ها (با پوست)، سبزیجات فراوان، غلات کامل (نان سبوس‌دار) و حبوبات باید در برنامه غذایی گنجانده شوند. فیبر باعث حجیم شدن مدفوع و جذب آب می‌شود و حرکت آن را در روده تسهیل می‌کند. اما نکته مهم این است که فیبر بدون آب باعث بدتر شدن یبوست می‌شود؛ بنابراین هیدراتاسیون و نوشیدن آب فراوان اصل جدایی‌ناپذیر رژیم غذایی این کودکان است.

غذاهای نفاخ مانند کلم، گل‌کلم، پیاز و نوشیدنی‌های گازدار ممکن است باعث درد شکم و اتساع روده شوند و بهتر است محدود گردند. پروبیوتیک‌ها (ماست یا مکمل) نیز می‌توانند به تنظیم فلور میکروبی روده و کاهش خطر عفونت کمک کنند.

پیشگیری از بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی و تکاملی است که در ماه‌های اول بارداری رخ می‌دهد. به همین دلیل، در حال حاضر هیچ روش شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری اولیه از این بیماری وجود ندارد. کارهایی که مادر در دوران بارداری انجام می‌دهد (مانند تغذیه یا فعالیت) تأثیر مستقیمی بر ایجاد یا عدم ایجاد این بیماری ندارد و والدین نباید خود را مقصر بدانند.

با این حال، «مشاوره ژنتیک» می‌تواند نوعی پیشگیری برای خانواده‌هایی باشد که سابقه این بیماری را دارند. اگر والدین فرزندی مبتلا به هیرشپرونگ داشته باشند (به خصوص اگر بیماری قطعه بلند روده را درگیر کرده باشد)، احتمال ابتلای فرزند بعدی حدود ۴ تا ۱۲ درصد است. در این موارد، مشاوره با متخصص ژنتیک قبل از بارداری بعدی می‌تواند به والدین کمک کند تا ریسک را ارزیابی کنند. اگرچه آزمایش ژنتیک پیش از تولد به صورت روتین برای این بیماری انجام نمی‌شود، اما در خانواده‌هایی با جهش ژنی شناخته شده (مانند جهش RET)، ممکن است امکان بررسی وجود داشته باشد.

پیشگیری ثانویه در این بیماری به معنای پیشگیری از عوارض خطرناک آن است. تشخیص زودهنگام در روزهای اول تولد و انجام به موقع شستشوی روده و جراحی، بهترین راه برای پیشگیری از عوارض کشنده‌ای مانند انتروکولیت و پارگی روده است. آموزش والدین برای شناخت علائم خطر نیز بخشی از استراتژی پیشگیری از مرگ و میر است.

تفاوت بیماری هیرشپرونگ در مردان و زنان

یکی از ویژگی‌های بارز آماری در بیماری هیرشپرونگ، تفاوت جنسیتی در میزان ابتلا است. این بیماری در پسران بسیار شایع‌تر از دختران است. آمارها نشان می‌دهد که نسبت ابتلای پسران به دختران حدود ۴ به ۱ است. یعنی در هر ۵ کودک مبتلا، ۴ نفر پسر هستند. این موضوع به ویژه در نوع “قطعه کوتاه” (که شایع‌ترین نوع است و رکتوم و سیگموئید را درگیر می‌کند) مشهود است.

اما در نوع “قطعه بلند” (که بخش بزرگی از روده یا کل کولون فاقد عصب است)، این تفاوت جنسیتی کاهش می‌یابد و نسبت پسر به دختر به حدود ۱.۵ به ۱ یا حتی ۱ به ۱ نزدیک می‌شود. این نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی در نوع شدید بیماری، مستقل از جنسیت عمل می‌کنند.

علت دقیق این تفاوت جنسیتی هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما محققان معتقدند که عوامل ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X یا تفاوت در حساسیت جنین‌های مذکر و مونث به جهش‌های ژنی خاص (مانند جهش RET) ممکن است دخیل باشند. از نظر علائم بالینی، شدت بیماری و پاسخ به درمان جراحی، تفاوت معناداری بین دختران و پسران وجود ندارد و هر دو جنس روند درمانی مشابهی را طی می‌کنند.

اسم‌های دیگر بیماری هیرشپرونگ

این بیماری به افتخار پزشک دانمارکی، هارالد هیرشپرونگ، که اولین بار در سال ۱۸۸۶ آن را توصیف کرد، نام‌گذاری شده است. اما در متون پزشکی و علمی، نام‌های توصیفی دیگری نیز دارد که ماهیت بیماری را بهتر نشان می‌دهند.

رایج‌ترین نام علمی دیگر، مگاکولون مادرزادی آگانگلیونیک (Congenital Aganglionic Megacolon) است. بیایید این نام را تحلیل کنیم:

• Congenital (مادرزادی): یعنی بیماری از بدو تولد وجود دارد.

• Aganglionic (آگانگلیونیک): یعنی “بدون گانگلیون” یا بدون سلول‌های عصبی.

• Megacolon (مگاکولون): یعنی روده بزرگِ بزرگ شده. این نام به علامت ظاهری روده در عکس رادیولوژی اشاره دارد.

نام دیگری که گاهی استفاده می‌شود، آگانگلیونوزیس روده (Intestinal Aganglionosis) است که مستقیماً به نقص پاتولوژیک بیماری (نبود عصب) اشاره دارد. در زبان فارسی، گاهی به سادگی به آن «بیماری روده بدون عصب» یا «تنبلی روده مادرزادی» نیز می‌گویند، هرچند اصطلاح تنبلی دقیق نیست زیرا مشکل انسداد است نه تنبلی ساده.

عوارض و خطرات بیماری هیرشپرونگ

اگر هیرشپرونگ درمان نشود یا دیر تشخیص داده شود، می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. خطرناک‌ترین عارضه این بیماری، انتروکولیت مرتبط با هیرشپرونگ (HAEC) است. در این وضعیت، مدفوع راکد باعث رشد باکتری‌های خطرناک می‌شود که به دیواره روده حمله می‌کنند. این عفونت باعث التهاب شدید، تب، اسهال بدبو و خونی و شوک می‌شود. حتی پس از جراحی موفق نیز، حدود ۳۰ درصد از کودکان ممکن است دچار دوره‌هایی از انتروکولیت شوند که نیاز به درمان فوری دارد.

پارگی روده (پرفوراسیون) یکی دیگر از خطرات جدی در نوزادان است. تجمع مدفوع و گاز می‌تواند فشار داخل روده را آنقدر بالا ببرد که دیواره نازک روده نوزاد (به ویژه در آپاندیس یا سکوم) پاره شود. این اتفاق منجر به پریتونیت (عفونت حفره شکم) و سپسیس می‌شود.

عوارض پس از جراحی نیز وجود دارد. تنگی محل پیوند (Stricture) ممکن است رخ دهد که نیاز به گشاد کردن (دیلاتاسیون) توسط پزشک دارد. نشت از محل بخیه‌ها، یبوست مجدد و بی‌اختیاری مدفوع (Incontinence) از دیگر مشکلات احتمالی هستند. خوشبختانه با تکنیک‌های مدرن جراحی، اکثر کودکان کنترل مدفوع خود را تا سن مدرسه به دست می‌آورند، اما برخی ممکن است تا نوجوانی با مشکلات لکه‌بینی مدفوع درگیر باشند که می‌تواند تاثیر روانی و اجتماعی بر کودک بگذارد.

بیماری هیرشپرونگ در کودکان و دوران بارداری

همان‌طور که بحث شد، این بیماری ذاتاً مربوط به دوران کودکی است. تاثیر آن بر رشد کودک قابل توجه است. کودکی که دائماً درگیر یبوست، درد شکم و بی‌اشتهایی است، ممکن است دچار تاخیر در رشد قدی و وزنی شود. درمان موفق باعث “جهش رشد” (Catch-up Growth) در این کودکان می‌شود. همچنین مسائل روانی مربوط به آموزش توالت رفتن و ترس از درد هنگام دفع، نیازمند حمایت والدین و روانشناس کودک است.

در مورد دوران بارداری، هیچ علامتی در مادر وجود ندارد که نشان دهد جنین مبتلا به هیرشپرونگ است. در سونوگرافی‌های معمول بارداری، ممکن است گاهی (نه همیشه) اتساع روده جنین یا افزایش مایع آمنیوتیک (پلی‌هیدرآمنیوس) دیده شود، اما این علائم اختصاصی نیستند. تشخیص قطعی همیشه پس از تولد انجام می‌شود. مادران بارداری که قبلاً فرزندی با این بیماری داشته‌اند، باید تحت مراقبت‌های معمول بارداری باشند و پس از تولد نوزاد جدید، تیم پزشکی را از سابقه خانوادگی مطلع کنند تا نوزاد به دقت تحت نظر قرار گیرد.

طول درمان بیماری هیرشپرونگ چقدر است

هیرشپرونگ یک بیماری مزمن با یک مداخله درمانی حاد (جراحی) است. جراحی معمولاً در هفته‌ها یا ماه‌های اول زندگی انجام می‌شود و دوره بستری در بیمارستان حدود ۱ تا ۲ هفته است. اما این پایان ماجرا نیست. دوره بهبودی و سازگاری روده با شرایط جدید ممکن است سال‌ها طول بکشد.

پس از جراحی، کودک باید برای مدت طولانی (تا سنین مدرسه و حتی بلوغ) تحت پیگیری باشد. مشکلات دفعی ممکن است به صورت دوره‌ای عود کنند. “طول درمان” به معنای مراقبت پزشکی، در واقع تا زمانی که کودک به سن بلوغ برسد و کنترل کامل روده خود را بدون دارو و تنقیه داشته باشد، ادامه دارد. اکثر کودکان تا سن ۵ یا ۶ سالگی وضعیت پایداری پیدا می‌کنند، اما درصد کمی ممکن است تا بزرگسالی نیاز به مصرف ملین یا رژیم‌های خاص داشته باشند. بنابراین، صبر و پیگیری طولانی‌مدت کلید موفقیت در درمان این بیماری است.

---

جمع‌بندی

بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی ناشی از فقدان سلول‌های عصبی (گانگلیون) در انتهای روده بزرگ است که باعث انسداد روده و یبوست شدید در نوزادان می‌شود. علامت اصلی آن عدم دفع مکونیوم در ۴۸ ساعت اول تولد و اتساع شکم است. تشخیص قطعی با بیوپسی رکتوم انجام می‌شود. درمان اصلی، جراحی پول-ترو (Pull-through) برای حذف قسمت بدون عصب است. این بیماری در پسران ۴ برابر شایع‌تر است و می‌تواند عوارض خطرناکی مثل انتروکولیت داشته باشد. با جراحی به موقع و مراقبت‌های طولانی‌مدت، اکثر کودکان زندگی سالم و طبیعی خواهند داشت.